Rák genetikai tanácsadó brosúra
Tartalom
Média Milyen típusai ismertek a rákkal összefüggő genetikai hibáknak?
A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak. Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek. A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti.
A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó szomatikus mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő csíravonal mutációk. A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük.
Pontmutációk: egyetlen DNS-bázis megváltozása, kiesése vagy beékelődése
A rák kialakulásával összefüggésbe hozható génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődésea gének példányszámának növekedése és a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése. A különféle mutációtípusokról itt olvashat bővebben: Hogyan alakulnak rák genetikai tanácsadó brosúra szervezetünkben a mutációk?
Ez egy igen apró változás, ha azonban a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganatkialakulás is lehet a folyamat vége. A DNS-szakaszok gének megsokszorozódása A második esetben az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza azaz egy gén sokszorozódik meg.
Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség kezd el termelődni. Ez szintén daganat kialakulásához vezethet: ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra és gyomorrákra.
Hereditary tumour test Hereditary Tumour Gene Panel A daganatos megbetegedések kialakulásáért minden esetben a génjeinkben bekövetkező hibák a felelősek. Ezek a génhibák létrejöhetnek környezeti tényezők hatására az ún. Az öröklött és szerzett génhibák felismerése a daganatok kezelésében is egyre fontosabb szerepet kap a tudomány fejlődésével. Ezáltal ugyanis lehetővé válik célzott, csak a rákos sejtekre ható, személyre szabott terápiák kidolgozása. A DeltaGene laboratórium elkötelezett a magasszintű molekuláris diagnosztikát nyújtó prémium szolgáltatások mellett.
Kromoszóma-átrendeződések A harmadik esetben a genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül cserél helyet: az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át. Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő- a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.
